Nadir Hastalıklar Günü nedir, ne zaman kutlanıyor? 2024 Nadir Hastalıklar Günü hangi güne denk geliyor? Nadir bir hastalıkla yaşayanların karşılaştığı evrensel zorluklar nelerdir? 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nün ortaya çıkış kökeni, hikayesi ve tarihçesi nedir?
Dünya genelinde kaç nadir hastalık var? En nadir görülen hastalıklar nelerdir? Nadir Hastalıklar Gününü kim icat etti, nasıl ve nereden ortaya çıktı?
Nadir Hastalıklar Günü
29 Şubat 2024 Nadir Hastalıklar Günü. Çevremizdeki dünyada bu kadar çok şey olurken, sağlık gibi önemli şeyleri ertelemek bazen kolay bir yol gibi görünebilir. Bu nedenle her yıl Şubat ayının son günü veya veya artık yıllarda 29 Şubat’ta, nadir hastalıklara dikkat çekmek için bu günü kutluyoruz.
Nadir Hastalıklar Günü, nadir görülen hastalıklarla ilgili, sosyal fırsatlarda, sağlık hizmetlerinde ve nadir bir hastalıkla yaşayan insanlar için teşhis ve tedavilere erişimde eşitlik için çalışan, küresel olarak koordine edilen bir harekettir ve EURORDIS ve 65+ ulusal birlik hasta organizasyonu ortakları tarafından kurulmuştur ve koordine edilmektedir. Bu gün, nadir hastalıklar savunuculuğunun yerel, ulusal ve uluslararası düzeylerde ilerlemesini sağlayan bir enerji ve odak noktası sağlar.
2008’de kuruluşundan bu yana, çok hastalıklı, küresel ve çeşitli, ancak bir amaç için birleşmiş uluslararası bir nadir hastalıklar topluluğu oluşturmada kritik bir rol oynamıştır. Ortalama 20 kişiden 1’i yaşamları boyunca en az bir kez nadir görülen bir hastalıkla yaşıyor ve bunların çok azı herhangi bir tedavi belirtisi görüyor.
Nadir Hastalıklar Günü’nün amacı, araştırmacıları ve karar vericileri nadir hastalıklarla yaşayanların ihtiyaçlarını karşılamaya teşvik ederken, genel halk arasında nadir hastalıklar hakkındaki bilgiyi geliştirmektir. Nadir hastalıklar politikasındaki önemli ilerlemeler yıllar boyunca küresel ölçekte görülebilir ve dünya çapında pek çok kişinin yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olmuştur.
Nadir Hastalık Günü, her yıl 28 Şubat’ta (veya artık yıllarda 29) – yılın en nadir gününde kutlanır.
Nadir bir hastalıkla yaşayanların karşılaştığı zorluklar nelerdir?
7000’den fazla nadir hastalık, yalnızca hastalıktan hastalığa değil, aynı hastalıktan muzdarip hastadan hastaya değişen çok çeşitli bozukluklar ve semptomlarla karakterize edilir.
Nispeten yaygın semptomlar, yanlış teşhise ve tedaviyi geciktirmeye yol açan altta yatan nadir hastalıkları gizleyebilir. Özüyle yeti yitimi yapan hastaların yaşam kalitesi, hastalığın kronik, ilerleyici, dejeneratif ve sıklıkla yaşamı tehdit eden yönleri nedeniyle otonomi eksikliğinden veya kaybından etkilenir.
Çoğu zaman mevcut etkili tedavilerin olmaması gerçeği, hastalar ve ailelerinin katlandığı yüksek düzeyde acı ve ıstıraba katkıda bulunur. Hastalıkla ilgili bilimsel ve kaliteli bilgi eksikliği çoğu zaman tanıda gecikmeye neden olur.
Uygun kalitede sağlık hizmetine duyulan ihtiyaç, tedavi ve bakıma erişimde eşitsizlikler ve zorluklar doğurmaktadır. Bu genellikle hastalar üzerinde ağır sosyal ve finansal yüklere neden olur.
Altta yatan nadir hastalıkları gizleyebilen geniş çeşitlilikteki bozukluklar ve nispeten yaygın semptomlar nedeniyle, ilk yanlış teşhis yaygındır. Ek olarak, semptomlar sadece hastalıktan hastalığa değil, aynı hastalıktan muzdarip hastadan hastaya da farklılık gösterir.
Uzmanların, araştırmacıların ve klinisyenlerin birbirine bağlı olmasını sağlamak için araştırmaların uluslararası olması gerekir
Dünya Nadir Hastalıklar Günü Tarihçesi
Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü tarafından kurulan ilk defa 2008 yılında kutlanan Nadir Hastalıklar Günü, 29 Şubat’ta kutlandı. Her dört yılda bir gerçekleşen “nadir” bir tarih olarak bu gün seçilmişti. O zamandan beri, Nadir Hastalıklar Günü, nadir gün sayısıyla bilinen bir ay olan Şubat ayının son gününde gerçekleşti.
Nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırmak ve nadir hastalıkları olan bireyler ve ailelerinin tedaviye ve tıbbi temsile erişimini artırmak için gün olarak düzenlenmektedir. Nadir hastalıklara sahip bireyleri ve ailelerini desteklemek için sosyal ağlar gibi birçok nadir hastalığın tedavisi yetersizdir.
Nadir Hastalık Günü’nü gözlemleyen kişiler yürüyüşlere ve basın toplantılarına katılır, bağış toplama etkinlikleri düzenler, hükümet temsilcilerine toplu olarak mektuplar yazar, etkinlikler, toplantılar ve kampanyalar düzenler. Gün ayrıca, özellikle nadir hastalıklarla ilgili politika konularını tartışmaya adanmış bir Avrupa Parlamentosu açık oturumunu da içermektedir.
Başlangıcından bu yana her yıl, yarışlardan, yürüyüşlerden sanat sergilerine ve atölyelere kadar binlerce etkinlik gerçekleştirilmiştir. Bu etkinlikler, politika yapıcılara dikkat çekmek ve toplumda değişime ilham vermek için düzenleniyor. Colosseum ve Empire State binası gibi tarihi anıtlar, ikonik pembe, mavi ve yeşil renklerle aydınlanarak, dünya çapında milyonlara umut vererek bu günde dayanışma mesajları gönderme yolunda adımlar atılmaktadır.
- İlk Aşı 1796; İngiltere’de yaşayan bir taşra doktoru olan Edward Jenner, potansiyel olarak milyonlarca insanı çiçek hastalığından kurtaran dünyanın ilk aşısını yaptı.
- İlk Kuduz Aşısı 1885 ; Kuduz bir köpek tarafından yaralanan dokuz yaşındaki Joseph Meister, bu aşıyı alan ilk insan oldu.
- 1983’te ABD’de Orphan Drug Act adı ile Yetim İlaç Yasası yürürlüğe girdi. Nadir hastalıklara yönelik ilaçların geliştirilmesini kolaylaştırmak için Yetim İlaç Yasası çıkarıldı.
- 2008 yılında Yetim İlaç Yasası’nın kabulünün 25. yıldönümünde ilk Nadir Hastalıklar Günü çok sayıda Avrupa ve Kanada ülkesinde kutlandı.
Nadir hastalıkların isimleri nelerdir?
Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne (NIH) göre dünya üzerinde 7.000’den fazla nadir hastalık var. Ne yazık ki, pek çok nadir hastalık, bilimsel çalışmalara katılabilecek kişilerin önemli ölçüde yokluğu nedeniyle, bu noktada tedavi veya tedaviden yoksundur.
Bu makalede, daha fazla bilimsel araştırma, finansman ve halkın anlayışına ihtiyaç duyan 9 nadir hastalık hakkında kısa ve özet şekilde bilgi sunacağız.
- Adrenolökodistrofi; Adrenolökodistrofi, 25 binde bir görülen, X genine bağlı, adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır.
- Konjenital Adrenal Hiperplazi; Böbrek üstü bezlerinde kortizol ve aldosteron adı verilen bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 14 binde birdir.
- Rett Sendromu; Genelde kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm ve beyin felci gibi teşhisi zordur. Bu sendroma yakalanan çocuklar 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk gerilemeye başlar.
- Tüberoskleroz; Tüberoskleroz kompleksinde (TSK) beyinde, böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin (hamartom) oluşmasına neden olan lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. 6 binde bir görülür, genetik hastalık olarak bilinir.
- Kapiller Kaçış Sendromu; Kanın koyulaşması, tansiyon düşmesi, vücutta ödem oluşması ve düşük tansiyonla belirti veren kapiller kaçış sendromu, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanır. Kesin tedavisi olmayan hastalığın tedavisinde kortizonlu ilaçlar kullanılır.
- Fenilketonüri; Fenilketonüri hastalığı, fenilalanin hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakın eksikliği sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır.
- Progeria; Halk arasında ‘erken yaşlanma hastalığı’ olarak bilinen bu nadir hastalık, çocukların genellikle ilk iki yılında başlayan hızla yaşlanmasına neden olan son derece nadir, ilerleyici bir genetik bozukluktur.
- Osteogenezis İmperfekta; Halk arasında cam kemik hastalığı olarak bilinen osteogenezis imperfekta, kemiklerin bir cam gibi kolay ve sık kırılmasıyla kendini gösteren bir hastalıktır.
- Fibröz displazi; Fibröz displazi, yaklaşık iki milyonda bir görülen, normal kemik yerine skar benzeri (lifli) dokunun geliştiği nadir görülen bir kemik hastalığıdır. Halk arasında Stoneman Sendromu (taş adam) olarak bilinen progresif fibrodisplazi ossificans (FOP), tendonlar, kaslar ve bağlar gibi bağ dokularını yavaşça kemiğe dönüştürür.
Alfabetik sırasıyla bilinen tüm nadir hastalıklar listesi için tıklayın
2024 Nadir Hastalıklar Günü Ne Zaman, Hangi güne denk geliyor?
Nadir hastalıklara sahip bireyler ve aileleri için nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak ve tedavi ve tıbbi temsile erişimi artırmak amacıyla Dünya Nadir Hastalıklar Günü (Rare Disease Day), Şubat ayının son günü kutlanmaktadır. 2024 yılında ise 29 Şubat Perşembe gününe denk geliyor
- 2023 – 28 Şubat Salı
- 2024 – 29 Şubat Perşembe
- 2025 – 28 Şubat Cuma
- 2026 – 28 Şubat Cumartesi
Nadir bir hastalık nedir?
Nadir olarak tanımlanan bir hastalık, 2.000 kişiden 1’inden daha azını etkilediği zamandır. Bununla birlikte, dünya çapında 7.000 ile 8.000 arasında tanımlanmış nadir hastalıktan bir veya daha fazlasıyla yaşayan 300 milyondan fazla insan var.
Nadir Hastalıklar Günü’nün rengi nedir?
Nadir Hastalık Günü için en çok kullanılan renkler pembe, mavi ve yeşil iken, yerel olarak giyilen semboller değişebilir
Bu yazılar da ilgilinizi çekebilir;
- Dünya Kanser Günü
- Dünya Böbrek Günü
- Otizm Farkındalık Günü
- Dünya Vitiligo Günü
- Dünya Disleksi Günü ve Haftası
- Dünya MS Günü
- Şubat Ayı Özel Günler ve Haftalar Takvimi
- 2024 Takvimi, Resmi ve Dini Tatil Günleri
